Primeiro genoma individual é publicado

Agência FAPESP – O primeiro humano a ter seu genoma seqüenciado e publicado é ninguém menos do que o polêmico geneticista e empresário norte-americano J. Craig Venter.

A publicação foi feita na PLoS Biology por cientistas do J. Craig Venter Institute (JCVI) e da Universidade da Califórnia em San Diego, nos Estados Unidos, e do Hospital para Crianças Doentes em Toronto, no Canadá.

Venter é conhecido por ter abandonado o Projeto do Genoma Humano para abrir uma empresa, a Celera, com o objetivo de comercializar resultados do seqüenciamento. Em 2000, o mapeamento do genoma do homem foi anunciado pelo então presidente norte-americano Bill Clinton, com a presença de Venter e de Francis Collins, dos Institutos Nacionais de Saúde, que representou os cientistas de instituições públicas.

Como resultado da divisão das frentes de pesquisa, existem atualmente duas versões do genoma humano, ambas publicadas em 2001, uma por Venter e colegas da Celera e outra pelo consórcio do Projeto do Genoma Humano.

Os genomas não são de um indivíduo único, mas de uma mistura de amostras de DNA de diversas pessoas. O novo genoma, chamado de versão HuRef, representa a primeira publicação de um genoma realmente diplóide, formado a partir dos conjuntos cromossômicos paterno e materno.

A partir dos dados combinados de mais de 20 bilhões de pares de base, os cientistas montaram a seqüência genômica de Venter com um comprimento médio de 2,8 bilhões de pares. Segundo eles, o genoma foi coberto 7,5 vezes, de modo a garantir que cada conjunto cromossômico fosse analisado mais de 3,2 vezes para uma cobertura superior a 96% dos dois genomas parentais.

Os grupo do JCVI comparou a seqüência do genoma diplóide HuRef com as versões publicadas anteriormente de genomas humanos e verificou que a nova versão representa uma importante melhoria ao fornecer pares de base em maior quantidade e mais corretamente orientados.

Uma vez que o genoma HuRef é diplóide, cada um dos cromossomos parentais pode ser comparado com o outro. De acordo com os autores do estudo, uma das descobertas mais importantes foi o elevado grau de variação genética verificado entre dois cromossomos em um único indivíduo.

“A cada vez que olhamos o genoma humano descobrimos mais sobre nossa intrincada biologia. Com essa publicação, mostramos que a variação de um humano para outro é mais do que sete vezes maior do que havia sido estimada anteriormente, provando que nós somos realmente indivíduos únicos do ponto de vista genético”, disse Venter.

Segundo o estudo, em pelo menos 44% dos genes do cientista as cópias herdadas da mãe diferem daquelas recebidas do pai. “Está claro, entretanto, que ainda estamos nos estágios iniciais das descobertas sobre nós mesmos e que somente com o contínuo seqüenciamento de mais genomas individuais poderemos ser capazes de compreender inteiramente como os nossos genes influenciam nossas vidas”, afirmou.

Outro cientista que teve seu genoma seqüenciado, mas ainda não publicado, é o biólogo norte-americano James Watson, que, junto com o inglês Francis Crick, descobriu a estrutura molecular do DNA.

O artigo The diploid genome sequence of an individual human, de J. Craig Venter e outros, pode ser lido por assinantes da PLoS Biology em http://biology.plosjournals.org.